Penyakit menurun pada
Manusia
Disusun oleh:
Kelas:XII:9
Cerita tentang penyakit menurun
Perkawinan antara seorang perempuan normal homozigotık (HH) dengan laki-lakı hemofilia (h-) akan menghasilkan anak perempuan maupun laki-laki normal. Walaupun anak perempuan itu normal, tetapi "carrier" Jika ia menikah dan kebetulan mendapatkan suamı hemofilia pula, maka separoh dari jumlah ana laki-lakinya ada kemungkinan hemofilia. Sedangkan genotipe hh bersifat letal. Dengan demikian tidak ada perempuan yang hemofilia. Perhatikan persilangan berikut
Pada persilangan di atas, seorang perempuan normal yang menikah dengan laki-lakı hemofilia akan mempunyai anak-anak vang semuanya normal. Jadi ayah tidak mewariskan gen hemofilia yang dimilikinya kepada anak. Perhatikan juga persilangan berikutPada persilangan di atas, seorang perempuan normal tetapi carrier menikah dengan laki-laki hemofilia, akan dapat menghasilkan anak perempuan hemofilia•Buta warna : Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c (asal dari kata "colour blind")
Karena gennya terdapat dalam kromosom X, sedangkan seorang perempuan mempunyai 2 kromosom-X, maka seorang perempuan dapat normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc) atau yang amat jarang dijumpai homozigotik (cc) sehingga buta warna.
Laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom- X saja, sehingga ia hanya dapat normal (C-) atau buta warna (c- ) saja. Perhatikan persilangan berikut.
Pada persilangan di atas,laki² buta warna menikah dengan perempuan normal,maka semua anak akan normal. Perhatikan juga persilangan berikut. Pada persilangan di atas, seorang laki-laki normal menikah dengan perempuan buta warna. Semua anak perempuan akan normala tetapi admua anak laki lakı buta warna. Di sini tampak adanya "criss-cross inheritance" (cara menurun bersilang), karena sifat ayah diwariskan kepada anak perempuan, sedangkan sifat ibu kepada anak laki-laki. Perhatikan persilangan berikut.•Anodontia :Anodontia adalah kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom -X. Orang yang menderita kelainan ini tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya. Alelnya dominan A menentukan orang bergigi normal. Anodontia juga lebih sering dijumpai pada pria daripada wanita.
•Albino :Albino disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, yaitu kelainan genetik dengan ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih su atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus- kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
• Sindaktili :Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed rs). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa "perintah" kepada deretan sel di antara dua uri untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.
Jari yang sering mengalami pelekatan adalah jari telunjuk dengan jari tengah, jari tengah dengan jari manis, atau ketiganya. Sindaktili terjadi pada 1 dari 2.500 kelahiran. Lebih banyak terjadi pada bayı laki-laki dibandingkan bayi perempuan.
•Polidaktili :Polidaktili merupakan pewarisan sifat berupa kelebihan jumlah jari tangan atau kaki. Polidaktili dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran
•Brakidaktili :Brakidaktili adalah cacat lahir kongenital ditandai dengan jari tangan atau jari kaki yang lebih pendek dari biasanya. Brakidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran












































