Hereditas Pada Manusia

  PENYAKIT MENURUN

  Di Susun Oleh: 

Meysa Salsabila 

XII-9/18

1. HEMOFILIA

Gangguan ketika darah tidak membeku secara normal.Jika darah tidak dapat membeku dengan baik, perdarahan berlebih (eksternal dan internal) terjadi setelah cedera atau kerusakan.

Untuk menghindari pendarahan yang berlebihan dan melindungi sendi kamu dapat mengaplikasikan hal-hal berikut ini:

1. Berolahraga secara teratur.Kegiatan seperti berenang, mengendarai sepeda dan berjalan dapat membangun otot sambil melindungi persendian
2. Hindari obat penghilang rasa sakit tertentu. Obat-obatan yang dapat memperburuk pendarahan dan sebagai gantinya gunakan obat-obatan alternatif yang lebih aman untuk meredakan nyeri ringan.
3. Lakukan kebersihan gigi dengan baik. Tujuannya untuk mencegah pencabutan gigi, yang bisa menyebabkan pendarahan yang berlebihan

2. BUTA WARNA

Pada penderita buta warna, salah satu atau lebih sel kerucut tersebut rusak atau tidak berfungsi. Kerusakan pada sel kerucut tersebut menyebabkan mata kesulitan untuk membedakan salah satu atau lebih dari warna utama, yaitu merah, hijau, dan biru. Kondisi ini sering kali terjadi karena faktor genetik atau keturunan.

Namun, bisa juga disebabkan oleh beberapa hal berikut:

1. Menderita penyakit yang berpotensi merusak sistem saraf optik dan retina, seperti diabetes, glaukoma, degenerasi makula, alzheimer, dan sebagainya.
2. Efek samping obat-obatan, misalnya obat untuk penyakit autoimun, tekanan darah tinggi, infeksi gangguan saraf, dan antidepresan.
3. Faktor lainnya, misalnya bertambahnya usia atau paparan zat kimia seperti karbon disulfida dan pupuk.

3. ANODONTIA

kelainan genetik yang menyebabkan tidak adanya pertumbuhan gigi atau benih gigi tidak terbentuk. Kondisi ini bisa terjadi pada gigi susu maupun gigi permanen, tetapi lebih sering terjadi pada gigi permanen. Anodontia dapat terjadi di area gigi depan atau belakang, bahkan mencakup seluruh rangkaian gigi.

Anodontia dapat disebabkan oleh:

1. Kelainan secara genetik yang diturunkan dari orang tua lewat gen dominan.
2. Mutasi genetik yang terjadi pada displasia ektodermal, sindrom Down, sindrom Rieger, sindrom Book, sindrom Robinson, dan sindrom lainnya.
3. Radiasi x-ray pada bagian wajah anak-anak.

4. ALBINO

kelainan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memproduksi melanin. Melanin adalah salah satu zat pigmen yang berfungsi untuk memberikan warna pada mata, rambut, dan kulit.

sejumlah gejala umum dari albinisme adalah sebagai berikut:

1. Warna kulit lebih terang dibandingkan dengan warna kulit normal pada ras keturunannya.
2. Terdapat bintik-bintik pada kulit.
3. Tahi lalat berwarna merah muda atau tidak berwarna sama sekali.

dapat menimbulkan sejumlah komplikasi, seperti:

1. Gangguan penglihatan.
2. Kanker kulit.
3. Gangguan psikologis karena adanya stigma sosial dari lingkungan sekitar.

5. SANDAKTILI

kelainan bawaan yang menyebabkan dua atau lebih jari tangan atau kaki menyatu, sehingga tampak seperti berselaput. Kondisi ini terjadi karena gangguan pada proses pembelahan jari-jari janin. 

Beberapa faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko terjadinya sindaktili adalah:

1. Memiliki kelainan genetik
2. Memiliki keluarga yang menderita sindaktili
3. Merokok saat hamil
4. Mengalami infeksi saat kehamilan
5. Menggunakan thalidomide atau obat kemoterapi saat hamil

6. POLIDAKTILI

Polidaktili adalah kondisi ketika seseorang memiliki lebih dari 20 jari. Tumbuhnya jari tambahan dapat terjadi di jari tangan atau jari kaki. Umumnya, jari tambahan tersebut tumbuh sangat kecil dan tidak berfungsi dengan baik dibandingkan jari-jari lainnya.

Bayi yang terlahir dengan polidaktili ini hanya mengalami gejala berupa tumbuhnya jari tambahan. Berdasarkan tempat tumbuhnya jari tambahan, isolated polydactyly terbagi dalam tiga jenis, yaitu:

1. Polidaktili postaksial, yaitu pertumbuhan jari tambahan di samping jari kelingking tangan atau kaki
2. Polidaktili pusat, yaitu pertumbuhan jari tambahan di tengah jari tangan atau kaki, misalnya terdapat dua jari tengah
3. Polidaktili preaksial, yaitu pertumbuhan jari tambahan di samping jempol tangan atau kaki

7. BRAKIDAKTILI

Brakidaktili atau perawakan jari pendek adalah kondisi jari dan ibu jari yang lebih pendek dari normal.Brakidaktili adalah kondisi genetik dan terjadi karena adanya mutasi genetik yang mempengaruhi pertumbuhan tulang. Kondisi genetik ini dapat diturunkan atau dapat terjadi secara acak tanpa adanya riwayat pada kesehatan keluarga. 

Gejala utama dari brakidaktili adalah tulang yang pendek pada tangan dan kaki yang menyebabkan jari dan ibu jari nampak lebih pendek dari proporsi normal dibandingkan seluruh tubuh. Tulang-tulang yang dapat terdampak meliputi:

1. Falangs, yaitu tulang jari dan tulang ibu jari pada kaki dan tangan yang terhubung secara internal oleh sambungan (di bawah ruas jari). Pada ibu jari tangan dan kaki memiliki 2 falangs dan pada masing-masing jari 3 buah.
2. Metakarpal, yaitu tulang di bawah falangs yang membentuk telapak tangan. Tulang ini berada di antara ruas jari pertama pada telapak pergelangan tangan.
3. Metatarsal. Mirip dengan metakarpal, metatarsal adalah tulang di bawah falangs yang membentuk telapak kaki sebelum tumit.

BERSUMBER INTERNET:

• https://www.siloamhospitals.com/informasi-siloam/artikel/apa-itu-buta-warna
• https://www.siloamhospitals.com/informasi-siloam/artikel/apa-itu-anodontia
  
• https://www.halodoc.com/kesehatan/hemofilia?utm_source=google&utm_medium=cpc&utm_campaign=&utm_content=151268030042&utm_term=&gad_source=1&gclid=Cj0KCQiA_qG5BhDTARIsAA0UHSK_UyNez59jQyQ6H3_ljUXgCpw7HyqH9HJirv_cwDsInpK0q74lBroaAuUDEALw_wcB
  
• https://www.blogger.com/blog/post/edit/9026197750838951215/1115660557807408636
  
• https://www.alodokter.com/polidaktili#:~:text=Polidaktili%20ditandai%20dengan%20tumbuhnya%20jari,serta%20tidak%20berfungsi%20dengan%20baik
  
• https://ai-care.id/healthpedia-penyakit/brakidaktili

MOTO:

kita bisa karena terbiasa!