Hereditas pada manusia

Disusun oleh: Muhammad Fathir ubaidillah/20

penyakit menurun

1. Hemofilia

      Menurut Suryo, 2011: 206, HEMOFILIA ialah suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka. 

Biasanya darah orang normal bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan darah.

Perkawinan antara seorang perempuan normal homozigotik (HH) dengan laki-laki hemofilia (h-) akan menghasilkan anak perempuan maupun laki-laki normal. Walaupun anak perempuan itu normal, tetapi ia "carrier". Jika ia menikah dan kebetulan mendapatkan suami hemofilia pula, maka separoh dari jumlah anak laki-lakinya ada kemungkinan hemofilia. Sedangkan genotipe hh bersifat letal. Dengan demikian tidak ada perempuan yang hemofilia.

2. Buta Warna

      Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c (asal dari kata "colour blind")

Karena gennya terdapat dalam kromosom X, sedangkan seorang perempuan mempunyai 2 kromosom-X, maka seorang perempuan dapat normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc) atau yang amat jarang dijumpai homozigotik (cc) sehingga buta warna

Laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, sehingga ia hanya dapat normal (C-) atau buta warna (c) saja.

Ciri ciri buta warna :

1. Kesulitan membedakan warna

2. Penglihatan warna yang pudar

3. Kesulitan dalam aktivitas sehari - hari

4. Kesulitan membaca warna

3. Anodontia

Anodontia adalah kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom -X. 

Orang yang menderita kelainan ini tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya. Alelnya dominan A menentukan orang bergigi normal. Anodontia juga lebih sering dijumpai pada pria daripada wanita.

4. Albino

     Albino disebut juga hypomelanism atau hypoutelanosis, yaitu kelainan genetik dengan ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). 

Albino timbul dari perpaduan gen resesif, Ciri ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

5. Sindaktili

   Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). 

Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa "perintah" kepada deretan sel diantara dua jari untuk mati sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna

6. Polidaktili

   Polidaktili merupakan pewarisan sifat berupa kelebihan jumlah jari tangan atau kaki. Polidaktilu dikenal juga dengan nama hiperdaktili. 

Bila jumlah jarinya enam disebut Seksdaktili, dan bila tujub disebut heksadaktili, Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran

7. brakidaktili

    Brakidaktili adalah cacat lahir kongenital dengan jari tangan atau jari kaki yang lebih pendek dari biasanya. Brakidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran.

SUMBER

motto:" Stay true to yourself"